@misc{Kuźniacka_Alina_Analiza, author={Kuźniacka, Alina}, howpublished={online}, publisher={[s. n.]}, language={pol}, title={Analiza mutacji punktowych i dużych rearanżacji genu NIPBL u chorych z zespołem Cornelii de Lange (CdLS)}, keywords={zespół de Lange, sekwencja aminokwasów, mutacja zmiany ramki odczytu, mutacja punktowa, mutacja zmiany sensu, miejsca składania RNA, fenotyp, kondensacja i dekondensacja chromatyny, statystyka}, }